کم‌خونی داسی‌شکل چیست؟
گلبول قرمز طبیعی، صاف و گرد است و به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور می کند. ولی گلبول‌های قرمز داسی‌شکل تمایل دارند در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند و باعث توقف جریان خون حمل کننده اکسیژن می‌گردند.
بر خلاف گلبول قرمز طبیعی که بیش از 120 روز زنده می مانند، گلبول‌های داسی بعد از 10 تا 20 روز از بین می‌روند. این روند طی یک دوره مزمن، منجر به بروز کم خونی می‌گردد.
علت بیماری چیست؟
هنگامی که بدن با کمبود اکسیژن مواجه شود، گلبول‌های قرمز تغییر شکل می‌دهند و به شکل داس در می‌آیند و در عروق ریز و باریک گیر می‌کنند و باعث درد شدیدی در اعضای مختلف بدن می‌شوند.
بیماری داسی یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد میشود. این ژنها بر روی ساختاری از سلول ها به نام کروموزم وجود دارند. به طور طبیعی در هر سلول بدن ما 46 عدد یا 23 جفت کرموزم وجود دارد. جفت کرموزوم 11 حاوی ژنهای مسئول تولید هموگلوبین طبیعی می‌باشد. یک جهش یا اشتباه در این ژنها منجر به بروز بیماری داسی شکل میشود.
این جهش در نقاطی از جهان که بیماری مالاریا شایع است، بیشتر دیده میشود، هر چند این افراد به مالاریا مبتلا نمی‌شوند. صفت داسی از فرد در برابر انگل مالاریا محافظت می‌نماید. مالاریا اغلب در آفریقا و نواحی مدیترانه‌ای اروپا دیده میشود.
کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می‌برد، به بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد. کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می‌برد، حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می‌تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.
بیماری سلول داسی شکل چیست؟
بیماری سلول داسی شکل یک گروه جدی از بیماری هایی که ژنتیکی(موروثی) هستند را شامل می شود.بیماری سلول داسی شکل گاهی به نام کم خونی داسی شکل خوانده می شود.این بیماری تحت تاثیر سلول های قرمز خونی که در خون حضور دارند می باشد.
در بیماری سلول داسی شکل گلبول های قرمز تمایل دارند که از شکل طبیعی خود(شکل دیسک)خارج شده و به شکل داسی شکل (هلال ماه) در بیایند.این می تواند موجب مشکلات متعددی چون حملات عفونی و عوارض دیگر شود با وجود حملات بیماری افراد مبتلا به سیکل سلولی احساس خوبی دارند.
اختلالاتی که برای این گروه از افراد وجود دارند شرایطی می باشد که گلبول های قرمزیه شکل داسی در می ایند.
خصیصه سلول داسی شکل مشابه عنوان بیماری سلول داسی شکل یا کم خونی داسی شکل نمی باشد .(برای کسب اطلاعات بیشتر به بروشور جداگانه ای با مضمون ویژگی های سلول داسی شکل و تست های غربال گری سلول های داسی شکل مراجعه کنید)
بقیه این مقاله در رابطه با اختلالات سلول داسی شکل بحث می کند که شامل کم خونی داسی شکل و سایر اختلالات رایج سلول داسی شکل می باشد.
چه کسی به بیماری سلول داسی شکل مبتلا می شود؟
در بریتانیا حدود 12500 نفر مبتلا به اختلالات سلول داسی شکل می باشند اغلب در خانواده هایی که ریشه ی افریقایی,افریقایی_کارائیب,اسیایی ومدیترانه ای شایع می باشد.و این عارضه در افرادی که منشا انها به شمال اروپا باز می گردد نادر می باشد به طور متوسط 1 در 2400 نوزاد متولد شده در انگلیس مبتلا به اختلالات سلول داسی شکل می باشند اما این نسبت در مناطق شهری بالاتر می باشد به طوری که در بعضی نقاط حدود 1 در 300 گزارش شده است.
اختلالات سلول داسی شکل در حال حاضر یکی از رایج ترین اختلالات موروثی در کودکان متولد شده در بریتانیا می باشد.
چه عواملی سبب بروز بیماری سلول داسی شکل می شوند؟
یکی از علل ان موروثی بودن بیماری می باشد ویک تغییر در یک ژن خاص می باشد که به بدن می گوید که چگونه یک پروتیین مهم به نام هموگلوبین را تولید کند.برای انکه اختلالات سلول داسی شکل در شما بروز کند باید دو تغییر در شما بروز کند که یکی از جانب والدین می باشد. در صورتی که شما یکی از این ژنها را داشته باشید به صورت خفیف تر به این عارضه دچار می شوید.
رایج ترین نوع اختلالات سلول داسی شکل هر دو ژن مربوط به سلول داسی شکل را داشته باشید. در پزشکی به طور مختصر این هموگلبین را اس اس یا اچ بی اس اس می نامند.از دیگر انواع بیماری داسی شکل شامل ترکیب شدن یک ژن سلول داسی با انواع دیگری از ژنهای هموگلوبین غیر طبیعی می باشد.که عبارتند از:هموگلوبین اس سی,هموگلوبین اس(تالاسمی بتا )هموگلوبین اس (لپور) ,هموگلوبین اس او عرب.
علائم و تشخیص و درمان برای همه ی اختلالات داسی شکل مشابه می باشد.
ژن سلول داسی شکل چگونه سبب ایجاد اختلالات داسی شکل می شود؟
ژن سلول داسی شکل ماده شیمیایی مهمی به نام هموگلوبین را تحت تاثیر قرار می دهد .هموگلوبین در سلول های قرمز خونی واقع شده است که بخشی از خون می باشند و وظیفه ی حمل اکسیژن و قرمز شدن رنگ خون را بر عهده دارد.
ژن سلول داسی شکل در بدن تولید یک نوع هموگلوبین غیر طبیعی به نام اچ بی اس می کند.(هموگلوبین نرمال اچ بی ا نامیده می شود) اچ بی اس یه صورت متفاوتی نسبت به هموگلوبین نرمال عمل می کند.تحت شرایط خاصی اچ بی اس سبب می شود که سلول های قرمز خون تغییر شکل دهند و به جای انکه به شکل نرمال شیرینی باشند به شکل داسی مانند هلال ماه در می ایند.ان داسی شکل نامیده می شود شرایطی که سبب داسی شکل شدن می شود عبارتند از:سرما ,عفونت,دهیدراسیون(کمبود اب),کمبود اکسیژن و اسید(اسید در ورزش های فیزیکی سخت تولید می شود) .
چه اتفاقاتی در سلول های داسی شکل رخ می دهد؟
سلول های داسی شکل اکثرا حاوی هموگلوبین اس که سخت تر و انعطاف پذیری ان نسبت به گلبول های قرمز طبیعی کمتر می باشد.انها می توانند در رگهای کوچک خونی گیر کرده و راه انها را مسدود کنند.این اتفاق می تواند یه صورت کاملا اتفاقی رخ دهد و سبب بروز علائم مختلف که به نام بحران سلول داسی شکل شناخته شده اند خد را نشان دهد(در زیر توضیح داده شده است) و این انسداد های مکرر می توانند منجر به ایجاد یک سرس عوارض شوند.
سلول های داسی شکل نسبت به گلبول های قرمز طبیعی خون راحت تر از بین می روند و این به ان معناست که افراد مبتلا به اختلالات سلول داسی شکل تمایل به داشتن سلول قرمز خونی کوچک و دارای کم خونی متوسط و مداوم نیز می باشند.کم خونی به صورت متوسط اغلب یک مشکل محسوب نمی شود چون اچ بی اس (هموگلوبین متفاوت) به خوبی اکسیژن را حمل می کند و بدن می تواند جبران کند و صدمه ای نبیند.با این حال ممکن است به دلایل مختلفی به حملات کم خونی شدید دچار شوید.به عنوان مثال در صورتی که خون زیادی وارد طحال شود ,در صورتی که تعداد زیادی از سلول های قرمز بدن به طور همزمان بشکنند یا یک سری عفونت های خاص که ساخته شدن سلول های خونی را متوقف کند.کم خونی شدید می تواند شما را بسیار بیمار کند.
بیماری سلول داسی شکل چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص توسط ازمایش خون انجام می گیرد .نمونه خون برای تجزیه وتحلیل ان می باشد که ببنید چه نوع هوگلوبینی در خون حضور دارد(با استفاده از یک ازمایش به نام الکتروفورز هموگلوبین یا دیگر روش ها این کار انجام می شود).
در انگلیس یک برنامه غربال گری جهت ازمایش زنان باردار و کودکان تازه متولد شده برای تعیین اختلالات سلول داسی و سایر اختلالات مربوط به هموگلوبین وجود دارد .
علائم بیماری سلول داسی چه می باشد؟
علائم اختلالات سلول داسی به صورتی می باشد که می اید و می رود.معمولا بخشی از علائم وجود دارند اما باز هم با وجود این حملات شما احساس خوبی دارید.علت انکه علائم می ایند و می روند این است که گلبول های قرمز تا زمان زیادی می توانند طبیعی رفتار کنند اما در صورتی که تعداد زیادی از انها داسی شکل باشند می توانند علائمی را به وجود اورند. علائم شدید و ناگهانی به دلیل وجود سلول های داسی شکل وجود دارد که به ان بحران داسی شکل گویند.
در این علاوم یک تعدادی تغییرات فردی وجود دارد چگونه بسیاری از شما هر چند یک بار دچار این علائم می شوید بسیاری از افراد مبتلا به اختلالات سلول داسی یه طور مکرر به این علائم دچار می شوند در حالی که برخی از افراد به میزان کم به این علاوم دچار می شوند و به سختی قابل تشخیص می باشد.در بیشتر افراد علائم در جایی میان این دو حالت بی نهایت قرار می گیرند اغلب افراد مبتلا به اختلالات داسی شکل بخشی از بحرانهای سلول داسی شکل را سالانه دارند.
علائم معمولا بعد 3-6 ماه خود را نشان می دهند.قبل از ان سن کودک یک هموگلوبین متفاوت دارد به نام هموگلوبین جنینی که تحت تاثیر ژن سلول داسی شکل نمی باشد. در صورتی که شما به اختلالات داسی شکل دچار باشید علائم مختلفی در شما می تواند رخ دهد:
حملات درد:
به این بحران درد یا بحران وازو-انسداد گفته می شود و زمانی رخ می دهد که گلبول های داسی شکل عروق خونی کوچک در استخوان را مسدود کنند که سبب درد می شود که درد معمولا در استخوان و مفاصل روی می دهد.درد می تواند خفیف یا شدید باشد و حتی ناگهانی رخ دهد.
یک علامت شایع در نوزادان و کودکان خردسال این است که استخوان های کوچک در انگشتان دست و انگشتان پا متورم و دردناک می شود و این به عنوان داستیلیتیز شناخته شده است.
حملات درد شکمی(معده) در صورتی که سلول های داسی شکل رگهای موجود در شکم شما را مسدود کرده باشند می توانند رخ دهند.
سندروم حاد قفسه سینه:
این زمانی رخ می دهد که رگهای خونی موجود در ریه ها مسدود شده باشند و گاهی موجب عفونت ریه می شود.
علائم می توانند شامل درد قفسه سینه,تب ,تنگی نفس باشند.نوزادان و کودکان جوان ممکن است دارای علائم مبهم تری باشند و در کل ناخوش به نظر می رسند و همراه با سستی,بی قراری و دارای تنفس سریع نیز می باشند.سنروم قفسه سینه حاد بسیار جدی می باشد و در صورتی که شما مشکوک شدید به سرعت برای درمان به بیمارستان مراجعه کنید.
سندروم حاد قفسه سینه ازچند روز بعد از بحران داسی شکل دردناک اغاز می شود.این در زنان باردار و انانی که به تازگی نوزاد خود را به دنیا اورده اند بسیار شایع می باشد.
عفونت ها:
افراد مبتلا به اختلالات سلول داسی شکل بیشترنسبت به عفونت های شدید به ویژه انواع خاصی از باکتری ها که می توانند موجب ذات الریه, مننژیت,سپتیسمی یا عفونت های استخوان شوند مستعد می باشند(این ها شامل پنوموکوک,هموفیلوس انفولانزا تیپ ب , باکتری مننگوکوک و باکتری سالمونلا که می تواند استخوان را الوده کند.)علائم عفونت عبارتند ازتب ,به طور کلی احساس بد و درد در قسمت اسیب دیده بدن می باشد.
کودکان مبتلا به اختلالات سلول داسی شکل بیشتردر معرض خطر ابتلا به عفونت های شدید یا تهدید کننده حیات می باشند.اگر شما به عفونت و احساس ناخوشی مشکوک شدید سریعا به دکتر مراجعه کنید.
نکته: در بحران سلول داسی شکل تب بدون داشتن عفونت می تواند رخ دهد.
سلامت زنان:
به طور کلی اغلب انواع ان از نوع بارداری توسط زنان مبتلا به اس سی دی بالا مصرف می شود(به موقعیت فردی و خواسته ی شما بستگی دارد)
برنامه ریزی یک نوزاد و بارداری:
اس سی دی خطر ابتلا به برخی مشکلات را در دوران بارداری افزایش می دهد مانند فشار خون بالا و تولد نوزاد نارس همچنین نشانه های اس سی دی ممکن است در دوران بارداری افزایش یابد.اگاه باشید که شما در صورتی که می خواهید بچه دار شوید از استعمال تعدادی از داروها چون هیدروکسی کربامیدها باید اجتناب کنید.همچنین به شما توصیه می شود دز بالاتری از اسید فولیک (5 میلی گرم)را در صورتی که باردار هستید یا می خواهید باردار شوید مصرف کنید.بنابراین هنگامی که برای بارداری برنامه ریزی می کنید در همان ابتدا به پزشک مراجعه کنید شما به طور معمول باید در دوران بارداری تحت نظارت یک متخصص قرار بگیرید.
شما ممکن است تمایل داشته باشید که ازمایش هایی بر روی همسر شما یا نوزاد متولد نشده شما انجام گیرد تا متوجه شوید که ایا او ژن های بیماری سلول داسی شکل را به ارث برده است؟.
بیهوشی و عمل جراحی:
عمل یا بیهوشی یکی از عواملی می باشد که می تواند سبب بروزاختلالات سلول داسی شکل شود بنابراین همیشه به اطلاع متخصصین بیهوشی ,جراح و سایر مراقبین بهداشتی می رسانند که بیمار مبتلا به اس سی دی می باشد به طوری که برای کاهش خطر بروز اختلالات داسی شکل بسیار احتیاط کنند برای مثال گاهی انتقال خون قبل از عمل توصیه می شود.
برگرفته از:
