آشنایی کامل با بیماری تالاسمی (اتوزومی مغلوب)

آشنایی کامل با بیماری تالاسمی و راه های مقابله با آن

تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیکی خون اطلاق می گردد. برای فهم تأثیر تالاسمی بر بدن انسان ابتدا شما باید اطلاعاتی راجع به نحوه ساخت خون کسب کنید.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی می باشد.. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا می باشد.

اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می انجامد.

هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می نمایند، درک تفاوت بین گونه های مختلف تالاسمی مهم است.

تالاسمی آلفا:

افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا نمی کند به تالاسمی آلفا مبتلا می گردند. تالاسمی آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می شود.

۴ گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به اثرات آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شود.

مرحله حامل خاموش:

در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی گذارد.
به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می شود . هنگامی که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H  یا صفت تالاسمی آلفا می گردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می شود.

Hemoglobin Constant Spring ( هموگلوبین کنستانت اسپرینگ ):

یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می دهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقه ای در جامائیکا به نام Constant Spring ( کنستانت اسپرینگ ) می باشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی کند.

صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف:

در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول های قرمز خونی کمتر و کوچکتری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی از بیماری را تجربه نمی نمایند.پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می نمایند. آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.

بیماری هموگلوبین H:

در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ ، تغییرات استخوانی و خستگی می گردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلول های قرمز خون را تخریب می نماید.

Hemoglobin H- Constant Spring( هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ ):

این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH  می باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت های ویروسی رنج می برند.Hemozygous

H- Constant Spring ( هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ ):

این حالت یک نوع از Hemoglobin H _ Constant Spring است. هنگامی که دو فرد حامل Constant Spring ژن ها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز می نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H _ Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می باشد.

هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژور( تالاسمی آلفای بزرگ):

در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت(Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می شود، تزریق خون داخل رحمی منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت های پزشکی نیازمندند.

تالاسمی بتا:

در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی کند ایجاد می گردد . این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا ، ایران، شبه جزیره عرب، آفریقا ، جنوب آسیا و جنوب چین یافت میشود.

سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به اثرات آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شوند.

تالاسمی مینور یا صفت تالاسمی:

در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین گردد. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی می باشد. این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. همانند تالاسمی آلفای خفیف، پزشکان اغلب سلولهای قرمز خونی فرد مبتلا به تالاسمی بتا مینور را به عنوان علامتی از کم خونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان می نمایند.

تالاسمی بینابینی:

در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی های استخوانی و بزرگی طحال می گردد. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی بینا بینی و فرم شدیدتر ( تالاسمی ماژور ) یا تالاسمی بزرگ می تواند گیج کننده باشد.

بدلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی ماژور قرار می دهند. بیماران مبتلا به تالاسمی بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمند می باشند.

تالاسمی ماژور یا کم خونی Cooley’s Anemia ( تالاسمی بزرگ ):

این مرحله شدیرترین فرم تالاسمی بتا می باشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات می شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت های طبی فراوانی نیازمند می گردد.
انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می گردد که باید توسط تجویز عوامل Chelator ( کمک کننده در دفع )جهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان ها درمان شوند.

دیگر اشکال تالاسمی:

به جز تالاسمی آلفا و بتا، اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژن های غیر طبیعی در کنار ژن های آلفا و بتا و یا جهش ژنی رخ می دهند.

هموگلوبینE  یکی از شایعترین هموگلوبین های غیر طبیعی می باشد و اغلب در مردم آسیای جنوب شرقی نظیر کامبوج و تایلند دیده می شود. هنگامی که با تالاسمی بتا همراه شود ایجاد بیماری بتا تالاسمی E می نماید. یک کم خونی نسبتاً شدید که علائم مشابه با تالاسمی بتا بینابینی دارد.

بتا تالاسمی داسی شکل:

این حالت به علت وجود همزمان تالاسمی بتا و هموگلوبین S ( هموگلوبین غیر طبیعی که در بیماران کم خونی داسی شکل دیده می شود). این بیماری به طور شایع در نواحی مدیترانه ای نظیر ایتالیا، یونان و ترکیه دیده می شود.
شدت بیماری به میزان تولید گلوبین بتا طبیعی توسط ژن بتا بستگی دارد.

هنگامی که ژن بتا گلوبین بتا تولید ننماید، شرایطی مشابه با کم خونی داسی شکل ایجاد می گردد. هرچه گلوبین بتای بیشتری توسط ژن بتا تولید شود، شدت بیماری کاهش می یابد.

درمان تالاسمی:

انتقال خون:  شایعترین درمان برای تمامی اشکال تالاسمی تزریق سلول های قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلول های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است.

در صورتی که بیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد.، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی ، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی ماژور در هر ۲ یا ۳ هفته خون دریافت می نمایند، مقداری معادل Pint 52 خون در یک سال . ( Pint معادل واحد تزریق مایع تقریباً برابر ۴۷۳ میلی لیتر است).

افزایش بیش از حد آهن:

در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و وضعیتی را به نام Iron Overlood ( افزایش غیر طبیعی آهن) ایجاد می نماید. آهن مازاد برای بافت ها و ارگان های بدن به ویژه قلب و کبد سمی است و منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگان ها در فرد بیمار می شود.

:Chelation Therapy

برای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان سخت و دردناک با دارویی به نام دسفرال(  Desferal ) قرار می گیرد. دارو از طریق یک سوزن متصل به پمپ و زیر پوست ناحیه معده یا پاها تزریق می گردد. تزریق این دارو ۵ تا ۷ بار در هفته و هر بار ۱۲ ساعت به طول می انجامد دسفرال از طریق فرآیندی به نام (Chelation) به آهن متصل می گردد و با دفع آهن متصل به دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کاهش می یابد.

مشکلات تحمل درمان:

تحمل درمان، برای بیماران مبتلا به تالاسمی یک امر حیاتی محسوب می گردد. عدم تحمل این درمان منجر به مشکلات سلامتی شدید و مرگ زودرس در بیماران می شود. برای مقابله بامشکل عدم تحمل دارو ، محققین به دنبال داروهای جدیدی هستند که بیمار آنرا به آسانی تحمل نماید.

افزایش بیش از حد آهن

در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و وضعیتی را به نام Iron Overlood ( افزایش غیرطبیعی آهن) ایجاد می‌کند. آهن مازاد برای بافت‌ها و ارگان‌های بدن به‌ویژه قلب و کبد سمی است و منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگان‌ها در فرد بیمار می‌شود.تزریق دسفرال: در این میان برای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان با دسفرال قرار می‌گیرد. این دارو از طریق یک سوزن متصل به پمپ و زیر پوست ناحیه معده یا پاها تزریق می‌شود. تزریق این دارو ۵ تا ۷ بار در هفته و هر بار ۱۲ ساعت به طول می‌انجامد. داروی دسفرال به آهن متصل شده و با دفع آهن متصل به دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کم می‌شود.

راهای پیشگیری از تالاسمی
‌١- انجام آزمایش خون از نظر کم خونی ( CBC و هموگلوبین A2 )

‌٢-انجام آزمایش روی جنین در هفته‌های اول حاملگی در دوران بارداری
با یک آزمایش ساده می‌توانید جلوی بروز مشکلات بسیاری که در صورت داشتن فرزند تالاسمی با آن برخورد خواهید نمود را بگیرید.

تالاسمی در ایران حضور تاسف باری دارد و در حدود سی هزار نفر این بیماری را در خود دارند و هر سال به این تعداد نیز اضافه می‌شوند. تالاسمی در ابتدا چند ماه خود را پنهان می‌کند و بعد از مدتی مادران می‌بینند که کودک آنها زرد، ضعیف و ناآرام است و وقتی که فرزند خود را به دکتر می‌برند بعد از آزمایش، دکتر به مادر خانواده می‌گوید تالاسمی هم همراه کودکش به دنیا آمده است.

کسانی که در ایران تالاسمی با خود دارند به چهار گروه تقسیم می شوند. گروه اول مبتلایانی که دسترسی به امکانات پزشکی و درمانی ندارند و از درمان صحیح یعنی تزریق خون و دسفرال محروم می‌باشند. گروه دوم بیمارانی که به موقع بیماریشان تشخیص داده می‌شود و خون تزریق می‌نمایند؛ اما از دسفرال و سایر اقدامات درمانی استفاده نمی‌کنند. گروه سوم کسانی که بیماریشان به موقع تشخیص داده می‌شود، تزریق مناسب خون همراه با روش‌های جانبی را به موقع دریافت می‌دارند و طول عمری قابل ملاحظه خواهند داشت. گروه چهارم بیمارانی که دسترسی به پیوند مغز استخوان داشته‌اند، احتمال بهبودی آنان تا حدود زیادی میسر می‌باشد ، امید است با اتکا به خداوند تبارک و تعالی در آینده‌ای نه چندان دور در اثر پیشرفتهای علمی، تالاسمی هم مانند بیماری‌های شایع دوران گذشته ریشه کن شود.

کنترل و درمان بیماری

مهم‌ترین راه درمان تالاسمی، تزریق مداوم خون است. اگر بعد از آزمایش هموگلوبین، هماتوکریت متوجه شدید که مقدار آن پایین‌تر از ‌١٠ است، فورا به مرکز انتقال خون مراجعه کنید. اگر دیرتر اقدام کنید بدن مجبور است از خونی که استخوان‌ها می‌سازند، تغذیه کند و خون‌سازی استخوان‌ها باعث رشد ناهنجار استخوان‌های سر و صورت می‌شود و در آن هنگام تالاسمی، قیافه وحشتناک خود را نشان می‌دهد و بیمار خود را دچار مشکلات روحی و روانی فراوان می‌کند. پس به یاد داشته باشید با تزریق مداوم و به موقع خون از رشد استخوان‌های صورت کودک خود جلوگیری کنید.

اقدام مهم دیگری که شما باید انجام دهید پایین آوردن آهن خون فرزندتان است. آهن در بافت‌های بدن است و آمپول دسفرال هم دشمن آهن، شما بعد از آزمایش آهن خون (فریتین) کودکتان، اگر مقدار آن را بالاتر از حد طبیعی مشاهده کردید، دیگر با تزریق دسفرال به وسیله سرنگ در عظله نمی‌توانید آن را به حد طبیعی برسانید و حتما باید از پمپ دسفرال استفاده کنید. پمپ دسفرال دستگاهی است که به طور اتوماتیک در مدت ‌٨ الی ‌١٢ ساعت آمپول را در زیر پوست ناحیه شکم و یا عضلات بازوی بیمار تزریق می‌کند و دارو در بدن با آهن تجمع یافته ترکیب و سپس به وسیله ادرار دفع می‌شود. همان‌طور که قبلا گفته شد اگر آهن تجمع یافته دفع نشود باعث رسوب در کبد و قلب می‌شود و مرگ آنان را تسریع می کند.

طحال برداری

تالاسمی روی طحال بیمار خود نیز تاثیر می‌گذارد. گلبول‌های خون اگر ساختمان و شکل و کار غیرطبیعی داشته باشند، زودتر از موعد مقرر (‌١٢٠ روز عمر طبیعی گلبول قرمز می‌باشد) از بین می‌روند.

گورستان و محل تخریب گلبول‌ها، طحال است و اگر پزشک متوجه شود که به علت بزرگی و یا فقط پرکاری طحال، نیاز به خون بالا می‌رود و یا اینکه هموگلوبین پس از تزریق خون در فاصله زمان کمتری سریعا پایین می‌افتد در آن صورت تصمیم می‌گیرد که طحال جراحی و از بدن خارج شود.

ولی سن ایده‌آل بالای ‌۵ سال است.زیرا در سنین پایینتر خطر بیماری‌های عفونی مهلک وجود دارد؛ بنابراین حتی در سنین بالاتر از ‌۵ سال که طحال برداری انجام می‌گیرد، واکسیناسیون علیه برخی بیماری‌ها مانند پنوموکک لازم است و علاوه بر آن همیشه باید درمان با آنتی بیوتیک سریعا شروع گردد.

اگر تالاسمی طبق روال طبیعی کنترل و درمان شود، بیماران می‌توانند مثل هر انسان دیگری سال‌ها زندگی کنند. امروز تعدادی از بیماران تالاسمی ازدواج کرده و دارای فرزندان سالم هستند. شرایط بد و مرگ و یا عمر طولانی بیمار تالاسمی در دست شماست.

پدران و مادران نیز باید معاینه شوند تا اگر مواردی بود دقیقا مداوا گردد تا از نارسایی‌های بیشتر جلوگیری شود. باید با دقت و حوصله در امر معالجه کودک بیمار خود اقدام کنید؛ در صورت طحال برداری مصرف قرص پنی‌سیلین و تزریق واکسن پنوموکک برای جلوگیری از عفونت بدن ضروری است.

لازم است بیمار تالاسمی در سنین بالا توسط متخصصین قلب، کلیه، چشم، گوش، غدد و … مورد معاینه قرار گیرد.

آمار تالاسمی در ایران

رییس انجمن تالاسمی ایران ضمن اذعان بر کاهش چشمگیر تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی در کشور گفت: البته چندین سال است که آمار تولد مبتلایان به این بیماری ثابت است و به همین دلیل نیازمند بررسی‌های بیشتر در سیستم پیشگیری از تولد تالاسمی هستیم.

دکتر مجید آراسته در گفت‌وگو با خبرنگار سرویس سلامت خبرگزاری دانشجویان ایران(ایسنا)، در مورد وضعیت کنونی بیماری تالاسمی در کشور با بیان اینکه در ایران بیش از 20 هزار بیمار تالاسمی وجود دارد، گفت: بخش اعظم این بیماران در استان‌های شمالی و جنوبی کشور هستند. یعنی استان مازندران و گیلان و سیستان و بلوچستان، فارس، کرمان، خوزستان و هرمزگان بیشترین جمعیت بیماران تالاسمی را در خود جای دادند و تقریبا دو سوم بیماران تالاسمی کشور در این استان‌ها هستند.

وی همچنین اظهار کرد: خوشبختانه با انجام آزمایش‌های ژنتیک و غربالگری که در این خصوص در کشور انجام می‌شود و همچنین آزمایش‌ها و مشاوره‌هایی که قبل از ازدواج انجام می‌شود، میزان موارد تولد تالاسمی در کشور کاهش چشمگیر داشته، به گونه‌ای که در سال‌های گذشته سالانه تولد 700 تا 900 بیمار تالاسمی را شاهد بودیم، اما در حال حاضر این رقم به حدود 150 تا 200 بیمار در سال تنزل یافته و رقم تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی کاهش بسیار خوبی داشته است.

آراسته در عین حال گفت: البته مدتی است که این آمار روی تعداد 150 تا 200 بیمار ثابت مانده‌ و در طول دو تا سه سال گذشته از این رقم پایین‌تر نیامدیم. بر همین اساس شاید نیاز باشد در سیستم پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی بررسی‌های بیشتری انجام شود تا مشخص شود علت تولد نوزادان تالاسمی در حال حاضر چیست.

وی در همین خصوص با اشاره به چند فاکتوری بودن بیماری تالاسمی ادامه داد: البته عوامل مخلتفی در تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی دخیل هستند و این عوامل از مسائل فرهنگی، منطقه‌ای و شرایط خاص برخی مناطق کشور شروع شده و تا بحث خطاهای آزمایشگاهی ادامه می‌یابد و همه این‌ها از مواردیست که می‌تواند در تولد موارد جدید تالاسمی نقش داشته باشد. به هر حال نیاز به بررسی و واکاوی در این زمینه وجود دارد تا نقاط ضعف سیستم و برنامه پیشگیری مشخص و استخراج شده و برای آنها برنامه‌ریزی شود و این موارد نیز به حداقل ممکن برسد. اما مسلم آن است که تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی کاهش بسیار چشمگیری داشته و نسبت به گذشته تعداد معدودی مبتلا به تالاسمی به دنیا می‌آیند.

آراسته در ادامه افزود: البته این بیماری در بسیاری از بیماران ممکن است شش ماه پس از تولد مشخص شود و گاهی ممکن است دو تا سه سال و حتی زمان طولانی‌تر بعد از تولد خودش را نشان دهد و به همین دلیل ممکن است آمارها تغییر کند. مثلا تعداد بیماران تالاسمی در سال 90 را 90 بیمار اعلام کردند اما در حال حاضر در این دو تا سه سال اخیر مشخص شده تعداد زیاد دیگری متولد سال 90 وجود دارند که مبتلا به تالاسمی هستند. بنابراین با توجه به نوع و ماهیت تالاسمی، تشخیص قطعی میزان موارد تولد تالاسمی در هر سال زمان‌بر است. ولی تلاش‌های خوبی انجام شده و امیدواریم نقاط ضعف موجود هم برطرف شود تا شاهد تولد موارد کمتر تالاسمی باشیم و بتوانیم پیشگیری کنیم.

برگرفته از:

گزارش های پزشکان بدون مرز

خبرگزاری دانشجویان ایران (ایسنا)