دیستروفی عضلانی دوشن
دیستروفی عضلانی Muscular Dystrophy نام گروهی از بیماری ها است ( حدود 9 بیماری) که مشخصه مشترک آنها ضعیف شدن فیبرهای عضلات بدن است. در این بیماری ها هم عضلات ارادی اندام ها و هم عضلات غیر ارادی مانند عضله قلب یا روده ها ممکن است خراب و ضعیف شوند. این بیماری ها ارثی هستند یعنی از والدین به فرزند منتقل میشوند و همچنین پیشرونده هستند یعنی علائم آنها به مرور زمان بیشتر میشود.
دو نوع شایعتر این بیماری ها یکی بیماری دوشن (دوُشِن) و دیگری بیماری بکر (بِکِر) Beker است. هر دو این بیماری ها تقریباً همیشه در پسران اتفاق میفتد و ژن آن معمولاً از مادر که ژن بیماری را حمل میکند ولی خودش علامتی ندارد به پسرش منتقل میشود.
دیستروفی عضلانی دوشن
Duchenne Muscular Dystrophy در این بیماری عمدتاً عضلات لگن و ران و بازو ضعیف میشوند. علائم بیماری در سنین 5-2 سالگی پدیدار میشوند. این علائم عبارتند از:
- بچه دیر راه میفتد و وقتی هم که راه میفتد میلنگد ( راه رفتن بچه شبیه به اردک است یعنی با هر قدم تنه اش به یک سمت خم میشود)
- دویدن و پریدن برای بچه مشکل است
- زیاد زمین میخورد و بالا رفتن از پله برایش مشکل است
- وقتی نشسته است بلند شدن سر پا برایش مشکل است و به طریقه خاصی بلند میشود. اول چهار دست و پا قرار میگیرند، پاها را کاملاً از هم باز کرده و باسن را بلند میکنند و سپس از دستانشان کمک میگیرند تا بتوانند بایستند. این را علامت گورز (گووِرز) Gower's sign میگویند.
- بیمار زود خسته میشود
- عضلات ساق پای بیمار خیلی بزرگ میشوند و ممکن است روی پنجه پا راه برود. این عضلات فقط ظاهر بزرگ دارند و در حقیقت بافت فیبرو و چربی جای بافت عضلانی را گرفته و حجم آنرا زیاد میکند.
- ممکن است کمی عقب ماندگی ذهنی داشته باشند
بسیاری از این بچه ها در سنین نوجوانی و شاید حتی قبل از آن توانایی راه رفتن را از دست داده و از ویلچر استفاده میکنند. بتدریج براثر ضعیف شدن عضلات کمر و تنه ممکن است بیمار دچار انحراف ستون مهره بصورتاسکولیوز شود. با پیشرفت بیماری بتدریج عضلات قلب و عضلات تنفسی بیمار هم ضعیف شده و همین ضعف میتواند موجب فوت کودک شود.
دیستروفی عضلانی بکر
Becker Muscular Dystrophy این بیماری در واقع یک فرم خفیف دوشن است و علائم شبیه آن ولی با شدت کمتر دارد. سرعت پیشرفت بیماری هم از دوشن کمتر است و معمولاً در سنین سی سالگی به بالا نیاز به ویلچر پیدا میکنند.
درمان های پزشکی
الف) دارویی :
در حال حاضر یکی از مشتقات پردنیزولین به نام دفلازاکورت به عنوان گزینه درمانی مطرح شده است. دفلازاکورت باعث حفظ استحکام استخوان و نگهداری ذخیره کربوهیدرات شده و در نتیجه کمتر از استروئیدهای با دوز بالا باعث وزن‌گیری میشود و در نتیجه قدرت و کارایی بیمار را افزایش می دهد. این دارو به علت کم بودن اثرات جانبی و داشتن خواص سودمند در نگهداری عضله و به تاخیر انداختن پیشرفت اسکولیوز در همه بیماران حتی در بیمارانی که کاملا وابسته به صندلی چرخ دار هستند مورد استفاده قرار می گیرد.
ب) ژن درمانی
ژن درمانی سوماتیک در بیماران دوشن روش درمانی نوین دیگری است که تحقیقات بسیاری بر روی آن انجام می شود. در این روش درمانی، میوبلاست های نارس سالم را وارد عضلات می کنند، که در آنجا به سلول های عضله ملحق می شود و برای جلوگیری از روند تخریب پیشرونده عضلات گرفتار، به مقدار کافی دیستروفین تولید می کند. سایر روش های مولکولی درمان شامل انتقال نسخه های نوترکیب ژن دیستروفین با استفاده از ناقل های ویروسی یا غیرویروسی، و الیگونوکلئوتیدهای آنتی سنس است.
ج) جراحی:
پیش از انجام مداخله جراحی، باید وضعیت کلی هر بیمار در نظر گرفته شود و بنا به نظر متخصصین، جراحی انجام شود. همچنین باید تمامی وسایل کمکی مورد نیاز از جمله ساپورت برای گردن و پشت، تخت الکتریکی، سطح میز قابل تنظیم و ... قبل از انجام عمل جراحی تهیه گردد.نمونه ای از این مداخلات جراحی جوش دادن بخش خلفی ستون مهره ها به لگن است که موجب صاف شدن اسکولیوز شده و امکان تعادل بهتر را در هنگام راست نشستن فراهم میکند.
برگرفته شده از:
