آشنایی با برخی ناهنجاری های کروموزومی (دو جنسه ها، سندروم پاتو و ادوارد)
در کتاب درسی سال سوم با برخی ناهنجاری های کروموزومی مثل نشانگان داون آشنا شدید. اما این تنها یکی از این نارسایی هاست. در این مطلب با برخی دیگر از این ناهنجاری های آشنا خواهیم شد. ناهنجاری هایی مثل سندروم پاتو (تری زومی 13) و سندروم ادوارد (تری زومی 18) سندروم ترنر و سندرم کلاین فیلتر (ناهنجاری های جنسی، افراد دو جنسیتی). تمامی این نارسایی ها در اثر مشکلات تقسیم کروموزوم ها بوجود آمده که توجه شما را برخی از این موارد جلب می کنیم.
سندرم ادوارد یا تریزومی ۱۸ چیست؟
یک سندروم، یک مجموعه از نشانه ها و علائم است که یک نابهنجاری ارثی قابل تشخیص را به بارمی آورد. تریزومی 18 سندرومی است که به وسیله یک کروموزم 18 اضافی ایجاد و با ناهنجاریهایی در رشد مورفولوژیک یا نقص عضو مشخص می گردد. بعد از اینکه دکتر جان ادوارد اولین کسی که کروموزم اضافی را تشخیص داد و یک گزارش در تعریف تریزومی 18 در 1960 چاپ کرد، این سندروم، سندروم ادوارد نامیده شد
تریزومی 18 چطور اتفاق می افتد؟
تصور می شود که یک تریزومی هنگامی رخ می دهد که در هنگام لقاح، اسپرم پدری یا تخمک مادری به جای 23 کروموزم حاوی 24 کروموزم باشد. وقتی اسپرم با تخمک لقاح می یابد، سلول تخم حاصل، نوزاد جدیدی را به وجود می آورد که به جای 46 کروموزم نرمال، 47 کروموزم دارد.
به عنوان مثال اگر اسپرم پدری شامل 22 کروموزم معمولی و یک کروموزم جنسی X و یک کروموزم 18 اضافی باشد: تخمک لقاح یافته یک سلول یا تخم می شود که 22 جفت طبیعی و یک جفت از کروموزم جنسی XX و یک کروموزم اضافه 18 دارد به این معنی که این نوزاد یک دختر با تریزومی 18 (سندروم ادوارد ) خواهد بود.
چرا این تریزومی بطور مکرر اتفاق می افتد؟
تریزومی 18 یک نابهنجاری کروموزمی نسبتا نادر است که یک کروموزم 18 اضافی در سلولهای فرد وجود دارد و تقریبا یک در هر 3000 تولد رخ می دهد و در جایی دیگر میزان شیوع آن را یک در هر 8000 تولد تخمین زده اند. دومین ناهنجاری کروموزمی غیر جنسی بسیار رایج بعد از تریزومی 21 (سندروم داون ) است. تریزومی 18 اغلب با تریزومی 13 نام برده می شود زیرا میزان زیادی از مشکلات و پیش بینی هایشان شبیه هم است. شیوع واقعی تریزومی به سختی قابل پیش بینی است زیرا در بیشتر نیمی از حاملگی ها، حتی قبل از اینکه مادر بداند حامله است بچه سقط می شود. یک نقص کروموزمی از هر نوع تقریبا یک در هر 200 تولد رخ می دهد. این احتمال خطر برای همه والدین یکسان است.
چرا این تریزومی بطور مکرر اتفاق می افتد؟
تریزومی 18 یک نابهنجاری کروموزمی نسبتا نادر است که یک کروموزم 18 اضافی در سلولهای فرد وجود دارد و تقریبا یک در هر 3000 تولد رخ می دهد و در جایی دیگر میزان شیوع آن را یک در هر 8000 تولد تخمین زده اند. دومین ناهنجاری کروموزمی غیر جنسی بسیار رایج بعد از تریزومی 21 (سندروم داون ) است. تریزومی 18 اغلب با تریزومی 13 نام برده می شود زیرا میزان زیادی از مشکلات و پیش بینی هایشان شبیه هم است. شیوع واقعی تریزومی به سختی قابل پیش بینی است زیرا در بیشتر نیمی از حاملگی ها، حتی قبل از اینکه مادر بداند حامله است بچه سقط می شود. یک نقص کروموزمی از هر نوع تقریبا یک در هر 200 تولد رخ می دهد. این احتمال خطر برای همه والدین یکسان است.
سندرم پاتو تریزومی 13 ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد. ناشی از وجود یک کپی اضافه از کروموزوم 13است. این کپی اضافه سبب ناهنجاری های ذهنی و جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می شود. بروز این سندرم نسبت به سایر تریزومی ها، سندرم داون (تریزومی 21) و سندرم ادوارد (تریزومی 18)، نادرتر است. این سندرم بیشتر زنان را مبتلا می کند (شاید به این دلیل که جنین های مذکر تا زمان تولد زنده نمی مانند). سندرم پاتو Patau همانند سندرم داون مرتبط با افزایش سن مادر است و این بدان معناست که ریسک داشتن فرزندی مبتلا به این سندرم در زنان، با افزایش سن، بیشتر می شود. تمامی نژاد ها را درگیر می کند. این سندرم تقریبا 1 نفر از هر 10000 تولد زنده را مبتلا می کند
علت
بطور نرمال دو کپی از هر 23 عدد کروموزوم وجود دارد که هر یک از آنها از یکی از والدین به ارث می رسد. در تریزومی سه کپی از یک کروموزوم وجود دارد و این کپی اضافی از یک کروموزوم خاص می تواند از اسپرم و یا تخمک و یا حتی یک جهشی که پس لقاح رخ داده است، صورت گیرد
علائم 
بر حسب نوع آنومالی کروموزومی علائم نیز متغیر خواهد بود. علائم شامل طیفی از شرایط وخیم تا ظاهر نرمال و عملکرد عادی متغیر خواهد بود. در تریزومی 13، ناهنجاری های داخلی و خارجی (ظاهر فرد) رخ می دهد. میکروسفالی در این کودکان دیده می شود. ممکن است طناب نخاعی، به علت نقص در مهره های کمری بیرون زده (مننگومیلوسل) باشد. کودکانی که پس از دوران نوزادی زنده می مانند دچار درجاتی از عقب ماندگی ذهنی و تشنج می شوند. اغلب چشم ها کوچک است (میکروفتالمی) و یا حتی ممکن است چشم وجود نداشته باشد (آنوفتالمی). چشم ها ممکن است خیلی به هم نزدیک باشند (هیپوتلوریسم) و یا حتی چسبیده به هم باشند و تشکیل یک ساختار واحدی را با هم بدهند
گوشها معمولا بدفرم بوده و در پایین تر از حد معمول خود قرار دارند. در کودکان مبتلا شکاف کام و شکاف لب نیز مشاهده می گردد. سایر مشخصات فیزیکی شامل انگشت اضافی (پلی داکتیل)، انگشتان خمیده (حالت مشت بسته)، پاشنه پای برجسته و فقدان دنده ها می باشد
ناهنجاری ها و بدفرمی های دستگاه ژنیتال نیز در افراد مبتلا معمول است. این ناهنجاریها شامل عدم نزول بیضه ها (کریپتوکیدیسم) و ناهنجاری تکاملی کیسه بیضه و دستگاه ژنیتال مبهم در مردان و ناهنجاری های در شکل رحم زنان است
تقریبا در تمام مبتلایان مشکلات تنفسی و نقائص قلبی از قبیل نقص دیواره بطن، سوراخ بین حفرات قلبی و تمایل قلب به سمت راست وجود دارد. سیستم کلیوی و گوارشی نیز ممکن است تحت تاثیر کیست ها قرار گیرد و حالتی مشابه با شرایط کلیه پلی کیستیک روی دهد
تشخیص 
سندرم پاتو در هنگام حاملگی با استفاده از تصاویر سونوگرافی، آمینیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای کوریونی قابل تشخیص است. در هنگام تولد نیز ناهنجاری های فیزیکی مشهود، احتمال وجود ناهنجاری کروموزومی را مطرح می سازد
اثبات سندرم در نوزاد با بررسی الگوی کروموزومی نوزاد بواسطه کاریوتیپ میسر می گردد. این فرآیند شامل جداسازی و ایزولاسیون کروموزوم های موجود در سلولهایی است که از فرد گرفته می شود. این سلول ها از سلول های نمونه خون فرد استخراج می گردند
22 جفت کروموزوم غیر جنسی بواسطه اندازه شان از بلندترین تا کوتاهترین، از کروموزوم 1 تا کروموزوم 22 مشخص می گردند و پس از آن کروموزوم های جنسی تعیین می گردد
اثبات سندرم پاتو بواسطه وجود 3 عدد کروموزوم 13 کاملا مسجل می گردد
سندروم کلاین فلتر چیست؟ (دو جنسه ها)
سندرم کلاین فلتر، یک بیماری ژنتیکی است که فرد مبتلا به آن دارای ناهنجاری های کروموزومی می باشد. در این بیماری فرزندان پسر به دنیا آمده دارای یک کروموزوم x اضافی هستند.
همان طور که می دانید، تعداد کروموزوم های هر سلول انسان 46 عدد می باشد که کاهش و افزایش تعداد آنها، ناهنجاری های کروموزومی را ایجاد می کند.
یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در مردان، سندروم کلاین فلتر می باشد.
فرمول کروموزمومی انسان سالم به صورت xy در مردان و xx در زنان است، اما مردان مبتلا به این سندروم دارای فرمول کروموزومی (xxy) می باشند.
از هر 1000 نوزاد پسر، تنها یک پسر به این سندروم مبتلا می شود.
زمانی که سن خانمی موقع بارداری 35 سال به بالا باشد، بروز این سندروم بیشتر می شود.
علایم سندروم کلاین فلتر
متاسفانه این بیماری تا سن بلوغ در پسران به طور قطعی تشخیص داده نمی شود.
علایم در نوزادان
- عضلات ضعیف
- تاخیر در صحبت کردن
- شخصیت آرام و مطیع
- رفتارهایی مانند چهار دست و پا رفتن و نشستن و راه افتادن این کودکان دیرتر از حد طبیعی می باشد. بعد از تولد، بیضه ها وارد کیسه بیضه نمی شوند. این سندروم تاثیر منفی بر رشد بیضه های نوزاد پسر دارد در نتیجه بیضه در افراد مبتلا کوچک تر از حد طبیعی می باشد.
طبق تحقیقات مشخص شده است که زنان بالاتر از 35 سال، بیشتر نوزادی با این سندروم به دنیا می آورند
- قدی بلند تر از حد معمول در سنین خود دارند
- پاهای بلند، بالا تنه کوتاه تر، باسن پهن تر در مقایسه با سایر پسران
- تاخیر در بلوغ و یا گاهی عدم بلوغ
- استخوان های ضعیف
- پس از بلوغ، بدنشان کمتر عضلانی می شود و موهای صورت و بدن آنها در مقایسه با افراد هم سنشان کمتر است
- بیضه های کوچک و سفت
- بزرگ شدن غیرعادی پستان ها
- در ابراز احساسات خود دچار مشکل هستند و تعاملات اجتماعی کمتری نشان می دهند
- مشکلات توجه
- کمرویی
- در خواندن و نوشتن و حل کردن مسایل ریاضی دچار مشکل هستند
- ناباروری- بیضه ها و آلت تناسلی کوچک تر از حد طبیعی
- قدی بلندتر از حد معمول
- استخوان های ضعیف
- کاهش موی صورت و بدن
- کاهش میل جنسی
- بافت پستان بزرگ تر از حد طبیعی
علل سندروم کلاین فلتر
کلاین فلتر بیماری ارثی نیست، بلکه ناهنجاری کروموزومی است، یعنی هنگامی که سلول جنسی (تخمک یا اسپرم) تشکیل می شود، خطایی در تعداد کروموزوم های آن اتفاق می افتد و یک کروموزوم اضافی وارد سلول تخم که جنین را به وجود می آورد می شود.
عوامل خطر سندروم کلاین فلتر
کلاین فلتر ناشی از به وجود آمدن خطای تصادفی ژنتیکی می باشد. طبق تحقیقات مشخص شده است که زنان بالاتر از 35 سال، بیشتر نوزادی با این سندروم به دنیا می آورند.
بنابراین زنانی که بالاتر از 35 سالگی مایل به باردار شدن هستند، باید بیشتر مراقب این سندروم باشند و تحت مراقبت های پزشکی بیشتری قرار بگیرند.
تشخیص سندروم کلاین فلتر
سندروم کلاین فلتر ممکن است زمانی مشخص شود که مرد متوجه ناباروری خود گردد.
برای تشخیص قطعی تر، آزمایش های زیر انجام می گیرد:
- آزمایش کاریوتیپ (شمارش کروموزوم های فرد)
- شمارش تعداد اسپرم
- آزمایش خون که طی آن هورمون های زیر اندازه گیری می شود :
هورمون FSH (هورمون تحریک کننده فولیکول)، تستوسترون ،استرادیول (نوعی استروژن است) و هورمونLH از جسم زرد.
درمان سندروم کلاین فلتر
اگر کودکی دارید که به تازگی این بیماری در او تشخیص داده شده است، می توانید با انجام اقدامات درمانی، مشکلات او را به حداقل میزان ممکن برسانید. شما باید با گروهی از تیم پزشکی همکاری کنید از جمله دکتر غدد ، گفتار درمان، متخصص اطفال، فیزیوتراپ، مشاور ژنتیک، پزشک متخصص ناباروری به همراه روان شناس.
اگرچه هنوز راهی برای تغییر و ترمیم کروموزوم جنسی کلاین فلتر وجود ندارد، روش درمانی زیر می تواند تاثیرات آن را کم کند.
درمان با تزریق هورمون تستوسترون (TRT) : مردان مبتلا به این سندرم به میزان کافی این هورمون در بدنشان ترشح نمی شود و عدم ترشح این هورمون در زمان بلوغ آنها می تواند تاثیرات جبران ناپذیر و مادام العمری را برای آنها داشته باشد.
شروع استفاده از این نوع درمان در آغاز دوره بلوغ می تواند مشکلات آنها را به شدت کم کند.
استفاده از این روش درمانی به پسربچه‌های مبتلا به سندروم کلاین فلتر این امکان را می دهد تا تغییرات بدنی آنها در زمان بلوغ مانند افراد طبیعی باشد. رویش موی صورت و بدن، افزایش توده عضلانی، بزرگ شدن بیضه ها، کاهش رشد پستان و بهبود تراکم استخوانی از جمله تاثیرات مفید استفاده از این روش می باشد.
متاسفانه استفاده از این روش ممکن است در بهبود باروری فرد اثر مطلوبی نگذارد. بنابراین باید فرد مبتلا روش های درمانی را اجرا کند.
تستوسترون، هم به روش تزریقی وارد بدن فرد می شود و هم به صورت ژل از طریق پوست وارد می شود.
* تذکر
استفاده بیش از حد و بدون مجوز پزشک متخصص از این هورمون، معایب بسیار زیادی را متوجه فرد می کند که از جمله مهم ترین آنها می توان سرطان پستان در مردان را نام برد.
سندرم ترنر چیست؟
سندرم ترنر (Turner syndrome)، یک بیماری ژنتیکی می باشد. این بیماری فقط در زنان دیده می شود.
به طور طبیعی، زنان دارای دو عدد کروموزوم جنسی X هستند، اما در این سندرم، زنان دارای یک عدد کروموزوم X هستند، یا یکی از کروموزوم های X ناقص است.
به طور کلی، تمام انسان های طبیعی دارای 46 عدد کروموزوم می باشند. کروموزوم ها دارای ژن ها و DNA می باشند.
دو نوع از این کروموزوم ها (کروموزوم های جنسی)، تعیین می کنند که نوزاد دختر است یا پسر.
به طور معمول، زنان دارای دو عدد کروموزوم جنسی شبیه هم می باشند. این دو کروموزوم به نام XX خوانده می شود.
به طور معمول، مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y می باشند. این دو کروموزوم به نام XY خوانده می شود.
غالبا بیمار، فقط دارای یک کروموزوم X است، یا ممکن است دارای هر دو عدد کروموزوم X باشد، اما یکی از کروموزوم ها ناقص باشد.
برخی مواقع هم، تعدادی از سلول های بدن زن دارای 2 عدد کرموزوم X می باشد، اما بقیه سلول ها فقط یک عدد کروموزوم X دارند.
علائم سندرم ترنر
علائم در نوزادان شامل موارد زیر است:
- ورم دست ها و پاها
- پهن شدن گردن
ترکیبی از علائمی که ممکن است در زنان دیده شود، عبارتند از:
- رشد ناقص و یا عدم رشد در دوران بلوغ، شامل کم پشتی موها و کوچک ماندن سینه ها.
- قفسه سینه مسطح و صاف، همانند یک سپر
- افتادگی پلک چشم
- خشکی چشم ها
- ناباروری
- فقدان قاعدگی (آمنوره)
- کوتاهی قد
سندرم ترنر در هر سنی می تواند تشخیص داده شود.اگر در آزمایشات پیش از زایمان، تجزیه کروموزوم ها انجام شود، ممکن است این بیماری را قبل از تولد تشخیص بدهیم.
نوزادان دارای این سندرم، دارای دست ها و پاهای متورم می باشند.
آزمایشات زیر نیز ممکن است خواسته شود:
- آزمایش هورمون های خون (هورمون لوتئین LH و هورمون محرک فولیکول FSH )
- اکوکاردیوگرافی (برای بررسی ساختمان و عملکرد قلب)
- ام آر آی از قفسه سینه
- سونوگرافی از اندام های تناسلی و کلیه ها
- معاینه لگن
سندرم ترنر ممکن است، میزان استروژن موجود در خون و ادرار را تغییر دهد.
درمان سندرم ترنر
هورمون رشد ممکن است باعث بلند شدن قد کود مبتلا به این سندرم شود.
غالبا هنگامی که دختر به سن 12 تا 13 سالگی برسد، استروژن‌درمانی نیز مفید می باشد. این درمان باعث رشد سینه ها، موها و دیگر خصوصیات جنسی در دختر مبتلا به سندرم ترنر می شود.
عوارض سندرم ترنر
- آرتروز
- آب مروارید
- دیابت
- بیماری تیروئیدی هاشیموتو
- نقصان قلب
- افزایش فشار خون
- مشکلات کلیوی
- عفونت های گوش میانی
- چاقی
- اسکولیوز (در نوجوانان)
پیشگیری از سندرم ترنر
هیچ راهی برای پیشگیری از این سندرم هنوز شناخته نشده است.
مقایسه ترنر و کلاین فلتر
بر گرفته شده از تبیان، رادیو سلامت
جمع بندی و تصاویر از گروه آموزش زیست شناسی در فضای مجازی
